CAH.deficit 11beta hydroxylazy

Ahojte..mojmu syncekovi(3r) z novorodeneckeho skriningu stanovili diagnozu CAH.je to geneticky podmienena vrodena nedostatocnost aktivity enzimov nadobliciek. od narodenia uziva HCN(hydrocortison)v troch dennych davkach.Robili nam aj geneticke vysetrenie,no neuspesne,nakolko sa na swk 11beta nerobi. Prognozy do buducnosti ma desia..no verim,ze medicina stale napreduje a kym moj drobcek vyrastie,bude moct zit plnohodnotny zivot.Rada by som sa skontaktovala s maminkou,ktorej dietatko ma CAH deficit 11beta hydroxylazy. Stale mam pocit,ze bojujem sama.moj email je marsy7@azet.sk