Re: Genetika - jaké nemoci se zjišťují

Květinko, nedostalas rodokmenový dotazník?

Choroby v rodině víceméně veškeré, zaměř se hlavně na to, zda někomu v rodině nezemřelo dítě, zda se nevyskytovaly více potraty či porody mrtvých dětí. Pak se zaměř na veškeré srdeční nemoci, kostní nemoci, poruchy zraku, sluchu, růstové anomálie.... Ale raději ber cokoli, co Ti kdo řekne (i tu cukrovku či problémy s klouby) - oni si to genetici přeberou.

Druhotrimestrální screening (nazývaný ohavným lidovým názvem tripl, což je starší označení pro syfilis) zachycuje jak některé poruchy počtu chromosomů (Down, Patau, Edwards), tak také rozštěpové vady nervové trubice. Tyto vady nelze zachytit prvotrimetrálním screeningem (lidově nazývaným NT).