Re: Risk Downa pres negativni testy?

Jano, "bez žádné genetické zátěže" by určitě nikdo nestanovil. Spíše "použitými metodami nebyla nalezena genetická příčina postižení". Což ji ale v žádném případě nevylučuje, mohlo se jednat o něco vzácnějšího, co není součástí základního vyšetření.
A tím spíše nyní, když se objevily u dalšího dítěte nějaké známky možného postižení, dostává předchozí postižení nový rozměr, zvyšuje to pravděpodobnost, že by se mohlo jednat o opakování něčeho, co předtím nebylo odhaleno.

Snad by se dala ne přímo vyloučit, ale nazvat nepravděpodobnou souvislost mezi běma případy, pokud by to první postižení mělo naprosto jasně nalezenou příčinu, např. infekci toxoplasmosou, fetální alkoholový syndrom... nevím, to jsou jen příklady, kde ta kauzalita je celkem nasnadě a pak by asi gentická příčina byla málo pravděpodobná.

Ale jeslti pouze oběma partnerům probrali rodinnou anamnézu a udělali karyotyp, tak to nevylučuje rozhodně genetickou příčinu.