Na vyšetření v 7 týdnech trvali lékaři z porodnice, měli jsme to doporučené již v propouštěcí zprávě. Bylo to zejména pro rodinnou anamnézu: nestarší syn porucha sice ne extrémní, ale zasáhla všechno včetně protilátek, buněčné imunity i fagocytózy. Konzultovali jsme neonatologa PŘED NAROZENÍM syna. K tomu poly-alergie, včetně nesnášenlivé reakce i na tehdy nejrozštěpenější antialergické mléko Nutrilon pepti MCT. Takže byla opakovaná stimulace Ribomunylem, očkování neživými (od cca 10 měsíců) a až od 3 let živými. Reakce na očkování vesměs bouřlivé, kolikrát to udivilo i v Motole, důvod: naše dra si nechtěla očkování dítěte s takovou kompletní poruchou vzít na triko. Takže druhý syn očekávaně problematický - bunečná imunita Ok, protilátková velmi špatná. Hlavně zákaz veškerého očkování (Motol), Endobulin a ATB při infekcích, kontroly každé asi 2 měsíce. Hlavní projevy: osídlení nejrůznějšími patogeny i bez horečky, porucha příjmu potravy jako následek bolestivých infekcí žaludku a střev (i přes profylaxi laktobacily). Opakované hospitalizace, léčby ATB, následně syndrom bakteriálního přerůstání. Od 1,5 roku už kontroly jen po roce. U mě: po 1. dítěti projevy únavy, vyčerpání, časté infekce - zjištěn mírný defekt protiátkové imunity, velmi špatná buněčná imunita, k tomu autoimunita vč. AI tyreopatie. Hlavní problém: časté infekce, většinou zvládnutelné lokálně Bioaroxem, kožní Framykoinem. U jakýchkoli chirurgických výkonů nutné ATb profylaxe pro sepsi po 2. porodu, v zátěži a vyčerpání mi buněčná imunita de fakto zmizí, bílé krvinky pokleslé prakticky k nule, CRP na 300... Ale když se člověk šetří, tak s tím jde docela dobře fungovat, byť teda od prvního škrábnutí v krku do stavu nepolykatelnosti to může trvat i jen třeba 2-3 hodiny, takže hrozí perakutní průběh. Vzhledem k rozšíření není ani tak problém závažnost poruch (povětšinou stačí fakt neočkovat a infekce brzy a důsledně léčit, dávat probiotika atd.), jako to, že jde nejspíš o autosomálně dominantní záležitost, takže lze čekat potíže u všech dětí. To je zřejmě hlavní důvod pro jejich sledování. Opět jsme konzultovali před narozením, takže doporučení pro "preventivní" odběr mezi 3-6 měsíci jsme měli již z imunologie, od lékařky staršího syna.
Předchozí