| Přihlásit se | Nová registrace
tisk-hlavicka

Přidat odpověď

FraX v plné mutaci zjistit lze, proto se to tak jmenuje, X vypadá nalomený. Premutaci ne.
Částečné delece/duplikace chromosomů pouze veliké, celého raménka nebo jeho podstatné části. Třeba sy. kočičího křiku. Citlivější je HRT karyotypování, tam jsou vidět i menší delece/duplikace.

Pokud je konkrétní podezření, tak se samozřejmě může hledat leccos, třeba mikrodelece, nebo mutace konkrétního genu. Ale plošně ne.
Nevím o tom, že by někdo v ČR používal standardně celogenomové čipy, leda možná občas v ěajké studii. Ty zjistí celkem slušně i menší delece, byť nejsou ani tak plně pokrývající, jsou na nich vybrané častěji změněné úseky.

Předchozí 

Tip: Chcete uveřejnit zajímavou informaci také na hlavní straně Rodina.cz?
Autor příspěvku: Registrovaný
Do této diskuze mohou přispívat pouze registrovaní uživatelé.
Název:

Text:

Pokud nejste robot, odpovězte na otázku: 6+0= 
:-) ~:-D ~;) ~;(( ~:( ~k~ ~j~ ~f~ ~g~ ~Rv ~R^ ~s~ :-© ~l~ ~m~ ~n~ ~o~ ~p~ ~q~ ~2~ ~t~ ~v~ ~w~ ~x~ ~y~ ~z~ ~a~ ~b~ ~c~ ~d~ ~e~ ~h~ ~3~ ~4~ ~5~ ~6~ ~7~ ~8~ 
Pravidla diskuzí:
Je nepřijatelné vkládat příspěvky, které jsou neplacenou reklamou (chcete-li reklamu, kontaktujte redakce@rodina.cz), které jsou urážlivé, vulgární, rasistické nebo v rozporu se zájmy serveru Rodina.cz. Redakce si vyhrazuje právo takové příspěvky odstraňovat.

Přečtěte si pečlivě úplná pravidla diskuzí.

Máme rádi miminka


(C) 1999-2018 Rodina Online, všechna práva vyhrazena.


Četnost a původ příjmení najdete na Příjmení.cz. Nejoblíbenější jména a význam jmen na Křestníjméno.cz. Pokud hledáte rýmy na české slovo, použijte Rýmovač.cz.

Všechny informace uvedené na těchto stránkách jsou obecné povahy a jejich používání je plně ve vaší odpovědnosti.
Jakékoliv otázky zdraví vašeho nebo vašich dětí je nutné vždy řešit s vaším lékařem.

Publikační systém WebToDate.