Protoze muj prispevek se rozpulil a vypada to jako bych psala 4x totez, vezmu to jeste jednou + srozumitelneji. To, ze hrozi, ze dite bude mit 50% dedicnou poruchu znemena, ze pokud se narodilo jiz jedno zdrave dite, u toho druheho je take priblizne 50% moznost, ze bude zdrave. Jde totiz o statistiku velkych cisel a to znamena ze u 100 lidi se stejnym genetickym zakladem, by jich bylo 45-55 zdravych (tedy pokud by existovala rodina, ktera by mela 100 deti:-)).Pokud tedy rodina ma deti jen dve a jedno je zdrave, neznamena to v zadnem pripade, ze by to druhe MUSELO byt postizene. Pokud ma deti tri, je, pravda, uz vetsi ohrozeni u toho tretiho, ale i zde, se muze stat ze se vsechny tri narodi zdrave( nebo naopak). Porucha je rozeznatelna geneticky jen tehdy, kdy jde o poruchu poctu chromozomu, nebo tvaru chromozomu, pripadne je mozne ji rozeznat u tzv. carkovani chromozomu, kde jsou urcite tmave a svetle plochy. Zkuseny genetik muze rozeznat, ze nektery z chromozomu je delsi, ci kratsi, ale NIKDO nepozna poruchu jednoho ci vice genu pokud neovlivni tvar chromozomu.
Takze rodina byla v situaci, kdy jiz jedno zdrave dite mela a rovnez mela asi 50% pravdepodobnost, ze i druhe dite bude zdrave. Protoze porucha nebyla zjistitelna, rozhodli se dite porodit, protoze mohlo byt zdrave, nebo jen malo postizene, pripadne postizene natolik, ze rodina mohla, s velkym usilim, ale prece jen, jeho postizeni minimalizovat (coz jsou procenta navic ve prospech normalniho, nebo temer normalniho zivota).
Reagovat na to tak, ze se rodina predem rozhodla porodit nemocne dite, prameni predevsim z neznalosti situace.
Nemela bych nikdy odvahu v tak slozite situaci nekomu radit, snad jen upozornit na vsechny klady i zapory rozhodnuti pro i proti. Tak jak by to mel udelat lekar, na genetickem odeleni. Pokud se ale jiz dite narodilo a rodina dokazala jeho postizeni snizit natolik, ze je dite sobestacne a dokonce muze vest temer normalni zivot( nevim proc by nekdo se silnou poruchou zraku nemohl vest normalni zivot), neni tu pro odsuzovani misto.
Jiste, chapu reakci matky, ktera se stara o dite s velkym postizenim a citi se zcela vycerpana, ale je velky rozdil, mezi silnym a slabsim postizenim, stejne jako mezi postizenim, ktere lze, byt s obrovskym usilim, snizit na minimum a postizenim, kde toto, bohuzel, neni mozne.
Předchozí