23.9.2015 9:04:28 Martina K.
Re: Nepodstoupila bych
Jak jsem již uváděla v odpovědi výše. Základní rozdělení rozštěpů obličeje prof. Burianem je na typické a atypické. Mezi atypické se řadí i ty, které popisujete jako vyhřezávající mozek z očních otvorů. V tomto rozsahu se i atypické vyskytují naštěstí velmi málo a jedná se opravdu o vážnou vadu, zvětšiny asi neslučitelnou se životem. Článek však hovoří o rozštěpech typických - tedy rozštěpech rtu; rtu a čelisti; rtu, čelisti a patra a rozštěpu patra.
Rozštěpy se také rozdělují na syndromové (více vrozených vad, kdy je rozštěp pouze jednou z nich) a nonsyndromové (pouze rozštěpová vada obličeje). Syndromy, tedy více vrozencých vývojových vad se však váže převážně k izolovaným rozštěpům patra. To znamená, že rozštěpem je zasaženo pouze patro, nikoli ret a čelist a je přítomno více jiných vad. Rozštěpy patra jsou prenatálně diagnostikovány pouze v málo případech, protože jsou skryty v ústech a při běžném ultrazvukovém vyšetření nejsou rozpoznatelné. Upozornit na něj mohou právě další syndromové anomálie - srdeční, tvar hlavy... Například u PRS malá, zapadající brada.
Další základní info pro laiky ke genetice můžete najít na http://stastny-usmev.cz/genetika/
Odpovědět