Přidat názor k článku Odběr na genetiku - nutnost nebo podivný český nadstandard?

Milé dámy,
a hlavně budoucí či zrovna nastávající maminky.Dlouho jsem váhal, zda se mám zapojit do této diskuse, protože jsem chlap a zdálo se mi zpočátku, že můj názor by působil v záplavě Vašich pojmů, etických a filozofických úvah a zažitých dojmů poněkud exoticky.Po krátkém váhání mi to ale přece jenom nedalo a pokusím se vnést do diskuse možná pár informací, které snad pomohou odstranit nepřesnosti a hlavně STRACH/z genetických testů?/, který z některých příspěvků cítím. Jsem lékař-gynekolog, pracuji v ordinaci a částečně i na porodním sále a současně jsem i hrdý otec krásných a zdravých dvojčátek/až se někdy bojím,kdy se mi přísun štěstí přeruší/.Navíc celé těhotenství, porod i dosavadní rodičovské dospívání proběhlo a probíhá bez jakýchkoli rušivých komplikací.Avšak o to více, díky mým znalostem a i přímým zkušenostem právě s možnou nepřízní osudu při očekávání narození zcela zdravého, báječného a krásného děťátka, mám v čerstvé paměti všechny ty černé sny, které se bohužel v mysli promítnou i v tom společném a krásném očekávání. K péči gynekologa o těhotnou ženu chci na úvod jen podoktnout, že pro většinu gynekologů je to ta část povolání, pro kterou ochotni "potit krev" více než za jakoukoliv jinou část své pracovní náplně. A teď k těm testům:
1.pro geneticky rizikové páry či rodiny,to znamená rodiny s výskytem závažné genetické vady, či např.páry s více samovolnými potraty by na prvním místě ještě před otěhotněním byla vhodná tzv. GENETICKÁ PORADNA(provádí ji genetik a podrobně rozebere výskyt závažných vad,ale i chorob v rodinách obou partnerů, na začátku těhotenství může pomoci ženě v obavě, zda např.léky,které brala a ještě nevěděla, že je těhotná, mohly ohrozit správný vývoj embrya)
Důležité je, že výsledkem NENÍ příkaz - paní, Vy musíte jít na potrat!!, ale INFORMACE - např. o tom, kdy je vhodné otěhotnět, jak toto otěhotnění připravit,jaké kontroly jsou v těhotenství VHODNÉ, aby žena byla maximálně informována o zdraví svého děťátka.Navíc vždy je výsledkem sdělení genetika i statisticky vykalkulovaná PRAVDĚPODOBNOST výskytu dané či jakékoliv vady v procentech.Opakuji,pouze pravděpodobnost!
2.A teď k obávaným AFP testům.Představte si, že tyto testy se už nějaký ten pátek nedělají!!! Opravdu, nyní se v 16.týdnu těhotenství odebírá jedna zkumavka krve na tzv.tripple test,což je počítačové zhodnocení kombinace několika testů(nikoliv tedy prstem rozmazané papírové tabulky u doktora na stole pod sklem) a výsledkem tohoto testu je opět POUHÉ vyhodnocení rizika výskytu jen některých vad u Vašeho miminka.Konkrétně lékaři příjde z laboratoře závěr, že např.riziko
M.Down/mongolismus/ je l:25O-to znamená, že kdyby tato žena rodila 250x, měla by pravděpodobně jedno dítě mongoloidní.Druhou částí závěru je stejné vyjádření k pravděpodobnosti výskytu poruchy vývoje páteře a hlavičky.Když je riziko některé této vady zvýšené, je téměř vždy možné tento tripple test opakovat/a většina genetických pracovišť toto běžně dělá/ a některé opakované výsledky jsou poté již v pořádku.Příčinou bývá někdy příliš brzy provedený první odběr.U všech podezřelých výsledků ale genetik-spacialista vždy provede podrobný genetický ultrazvuk a pokud tento je v pořádku, není většinou nutné ověřování odběrem plodové vody - amniocentesa se tedy neprovádí pokaždé, někdy stačí speciální ultrazvuk.Navíc 95 % podezřelých triple testů jsou nakonec krásná a zdravá miminka.Není to ale tím, že by ty testy byly hloupé, nebo špatné, ale je to tím že jsou k použití pouze pro VYHLEDÁVÁNÍ ZVÝŠENÉHO rizika některých vad a pouze dalším speciálnějším vyšetřením/UZV,amniocentesa.../ je možno to vypočtené riziko potvrdit nebo vyvrátit.Aproto je test takový,aby se mohl použít u všech těhotných a více citlivý, aby nějaká ta vada měla méně šancí uniknout.Opět zdůrazňuji, není to pro zálibu lékaře, ale pro maximální informovanost rodičky o stavu budoucího potomka. Vždy ale nakonec záleží na rozhodnutí rodičů, zda nechají osud v rukou přírody či využijí pomoci lékařů.
Osobně si myslím, že odmítáním dostupné základní péče v těhotenství by bylo téměř návratem do středověku.
3.A teď ještě na okraj, a někoho možná udivím, někomu možná veznu iluze.Podle posledních lékařských poznatků je asi 8O%!!! těhotenství defektně založených, či s nějakou genetickou poruchou a těchto produktů početí se chytrá matka příroda sama zbavuje formou potratů či pouze "opožděných" menstruací.Tímto chci jen podtrhnout jak tiše a v úžasu bychom se měli pozastavit nad každým zrozením normálního zdravého miminka.
Zdravím všechny maminky, které vydržely dočíst až sem a přeji hodně zdaru v těhotenských i rodičovských trablech!