Novorozenecký screening: příští rok na 18 nemocí

Některé ze vzácných onemocnění, která jsou testována v rámci novorozeneckého screeningu, je odhaleno u jednoho dítěte z 1150.

Od příštího roku se počet nemocí, které screening může odhalit, zvýší z 13 na 18. Rodiče se tak včas dozví, že jejich dítě trpí některou ze čtyř dědičných metabolických poruch.

"Kapky krve pro laboratorní screening, se odebírají druhý až třetí den po narození z patičky. V ČR se v posledních třech letech vyšetřuje ročně kolem 107 až 110 tisíc novorozenců," řekl na semináři o vzácných onemocněních, který se konal v Poslanecké sněmovně, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF Viktor Kožich.

Novorozenecký screening je jediným preventivním opatřením, které u testovaných chorob existuje, ale není stoprocentně spolehlivý. Jeho rizikem jsou ovšem falešně pozitivní či falešně negativní nálezy. Test nemoc neodhalí většinou tehdy, když jde o mírnou formu, pacient tedy po narození nemá abnormálně zvýšenou koncentraci látky, kterou screening sleduje, uvedl Deník.cz. Naopak falešně pozitivní nálezy způsobené například stresem, který zvýší hormony nadledvinek, znamenají velmi nepříjemný zážitek pro rodiče. Ti tak žijí nějakou dobu v obavě, že jejich dítě bude celoživotně nemocné, dokud se nedozví výsledky dalších testovacích metod, které diagnózu potvrdí, či vyvrátí.

Kolik nemocí testují v zahraničí?

„Když se podíváte na screeningové programy v Evropě a USA, tak se spektrum testovaných nemocí velmi liší. V USA se screenuje 50 onemocnění, což je z evropského pohledu nadbytečné, protože tam jsou choroby, které nelze účinně léčit. Běžně se testuje mezi deseti až 30 chorobami," přibližuje Kožich.

O tom, že screening podstupuje každý novorozenec, nemají rodiče často tušení. „Jedenáct procent matek vůbec nevědělo, že se screening u novorozence provedl. Jen 28 procent vědělo, že může existovat falešná pozitivita screeningu – dvě třetiny tedy netušily, že výsledek nemusí být správný," zdůrazňuje Viktor Kožich.

Novorozenecký screening na 13 onemocnění se u nás provádí plošně od roku 2009. V loňském roce 2013 bylo zachyceno 96 pacientů, u 43 z nich byla diagnostikována kongenitální hypotyreóza, tedy snížená tvorba hormonů štítné žlázy.