tisk-hlavicka

Novorozenecký screening: příští rok na 18 nemocí

9.10.2014 Klááára 11 názorů

Rodiče se tak včas dozví, že jejich dítě trpí některou ze čtyř dědičných metabolických poruch.

Některé ze vzácných onemocnění, která jsou testována v rámci novorozeneckého screeningu, je odhaleno u jednoho dítěte z 1150.

Od příštího roku se počet nemocí, které screening může odhalit, zvýší z 13 na 18. Rodiče se tak včas dozví, že jejich dítě trpí některou ze čtyř dědičných metabolických poruch.

"Kapky krve pro laboratorní screening, se odebírají druhý až třetí den po narození z patičky. V ČR se v posledních třech letech vyšetřuje ročně kolem 107 až 110 tisíc novorozenců," řekl na semináři o vzácných onemocněních, který se konal v Poslanecké sněmovně, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF Viktor Kožich.

Novorozenecký screening je jediným preventivním opatřením, které u testovaných chorob existuje, ale není stoprocentně spolehlivý. Jeho rizikem jsou ovšem falešně pozitivní či falešně negativní nálezy. Test nemoc neodhalí většinou tehdy, když jde o mírnou formu, pacient tedy po narození nemá abnormálně zvýšenou koncentraci látky, kterou screening sleduje, uvedl Deník.cz. Naopak falešně pozitivní nálezy způsobené například stresem, který zvýší hormony nadledvinek, znamenají velmi nepříjemný zážitek pro rodiče. Ti tak žijí nějakou dobu v obavě, že jejich dítě bude celoživotně nemocné, dokud se nedozví výsledky dalších testovacích metod, které diagnózu potvrdí, či vyvrátí.

Kolik nemocí testují v zahraničí?

„Když se podíváte na screeningové programy v Evropě a USA, tak se spektrum testovaných nemocí velmi liší. V USA se screenuje 50 onemocnění, což je z evropského pohledu nadbytečné, protože tam jsou choroby, které nelze účinně léčit. Běžně se testuje mezi deseti až 30 chorobami," přibližuje Kožich.

O tom, že screening podstupuje každý novorozenec, nemají rodiče často tušení. „Jedenáct procent matek vůbec nevědělo, že se screening u novorozence provedl. Jen 28 procent vědělo, že může existovat falešná pozitivita screeningu – dvě třetiny tedy netušily, že výsledek nemusí být správný," zdůrazňuje Viktor Kožich.

Novorozenecký screening na 13 onemocnění se u nás provádí plošně od roku 2009. V loňském roce 2013 bylo zachyceno 96 pacientů, u 43 z nich byla diagnostikována kongenitální hypotyreóza, tedy snížená tvorba hormonů štítné žlázy.

Co zjistí novorozenecký screening z kapky krve?

Nemoci testované v současnosti (celkem 13):

  • vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza)
  • vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie)
  • porucha tvorby hlenu (cystická fibróza)
  • dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin (čtyři choroby)
  • dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin (šest chorob)

Choroby, které by na seznamu měly přibýt od 1. ledna 2015:

  • dědičné metabolické poruchy (citrulinémie I. typu, argininémie, homocystinurie z deficitu cystathionin beta-synthasy, homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktasy, deficit biotinidasy)

Zdroj: Deník.cz

Názory k článku (11 názorů)
Nevedely? Len 9.10.2014 16:33
*Re: Nevedely? Anna 10.10.2014 11:27
**Re: Nevedely? Markéta, kluci 12 a 6 10.10.2014 16:17
**Re: Nevedely? katka+synek2007 10.10.2014 21:31
***Re: Nevedely? katka+synek2007 10.10.2014 21:33
*Re: Nevedely? bubasan 14.10.2014 19:1
Ucelené informace Nikaia+08+10 9.10.2014 19:41
Nevěděly?! Simona Moos 14.10.2014 0:14
Nevěděly?! Simona Moos 14.10.2014 0:15
*Re: Nevěděly?! Samika 14.10.2014 19:36
**Re: Nevěděly?! Simona Moos 14.10.2014 22:37




Článek se vztahuje k období asi

Vyhledávání článků podle věku

Fotky podle věku

Poslední fotky z emailového průvodce rodičovstvím.

Naše milovaná ---ADELINKA-----ADELINKAFilípekEliška 3.8.2010Naše ADÉLKA ve školce:-)(ve fialovém tričku)FotbalistaFotbalistaTo jsem pěkná čarodějka .....ADÉLKA.......Naše princezna AdélkaADÉLKA A PEJSEK

Emailový průvodce rodičovstvím je zdarma pro všechny rodiče od početí do 6 let věku.

Přihlásit k odběru

Seriály

Vývojové tabulky

Těhotenství

Dítě

(C) 1999-2018 Rodina Online, všechna práva vyhrazena.


Četnost a původ příjmení najdete na Příjmení.cz. Nejoblíbenější jména a význam jmen na Křestníjméno.cz. Pokud hledáte rýmy na české slovo, použijte Rýmovač.cz.

Všechny informace uvedené na těchto stránkách jsou obecné povahy a jejich používání je plně ve vaší odpovědnosti.
Jakékoliv otázky zdraví vašeho nebo vašich dětí je nutné vždy řešit s vaším lékařem.

Publikační systém WebToDate.

Zajimavé odkazy:
   Předporodní kurzy   |   Najděte rýmy na slovo a napište báseň.