Krev matky ukáže geny dítěte

Pracují na tom světová vědecká pracoviště. Jednoho amerického výzkumu se účastní i olomoucké Centrum prenatální diagnostiky pod vedením MUDr. Petra Poláka, CSc.

O co ve výzkumu jde?

Takzvaná RNA studie ověřuje možnost získání genetické informace o plodu neinvazivní cestou. Jde o izolaci částí takzvaných nukleových kyselin plodu DNA či RNA z krevního oběhu matky. K tomu slouží jednoduchý odběr krve ze žíly. Jednalo by se tedy o bezpečnou a efektivní metodu pro vyloučení Downova syndromu i některých dalších chromozomálních abnormalit. Naše pracoviště je jedním z 30 center, které se studie účastní. Koordinační centrum je v americkém Providence. Projekt vychází z publikací doktora Denise Lo, který zjistil, že pro diagnózu chromozomálních poruch plodu lze využít izolace DNA z krevního séra matky.

Jak to, že se informace o případném Downově syndromu dítěte dostanou do krve matky?

Downův syndrom je způsoben přítomností nadpočetného chromozómu číslo 21. Na tomto chromozómu byly nalezeny specifické geny, které jsou typické pro plod a nikoliv pro matku. Placenta je schopna takzvané exprese (vyjádření) těchto chromozomálně specifických genů, protože tkáň placenty má totožnou genetickou informaci jako plod. Při přepisu genetické informace dochází k uvolňování RNA do oběhu matky právě prostřednictvím placenty.

Jak testování probíhá?

Každé těhotné, která přichází do našeho centra na odběr plodové vody či choriových klků, nabídneme účast ve studii. Pokud souhlasí, odebereme jí tři zkumavky krve z paže a vyplníme anonymní dotazník s některými demografickými údaji a okolnostmi těhotenství. Budoucí maminka pak podstoupí odběr plodové vody či choriových klků. Mateřská krev je následně centrifugována a sérum zamraženo na mínus 80 stupňů. Poté je na suchém ledě transferována do USA. Transport musí proběhnout do 24 hodin. V momentě, kdy po amniocentéze či odběru choriových klků známe výsledek karyotypu (genetické výbavy) plodu, je tato zpráva pod číselným kódem také odeslána do USA. V koordinačním centru se pak výsledky z krve porovnají s výsledkem těchto invazivních vyšetření.

Jak dlouho bude studie probíhat?

Dva roky. V Česku se jí účastní ještě zlínské centrum prenatální diagnostiky PREDIKO a genetické centrum v Českých Budějovicích. Naše centrum odebírá plodovou vodu či choriové klky týdně cca u šesti až osmi pacientek a zhruba polovina souhlasí s účastí ve studii. Databáze našich výsledků obsahuje již několik případů plodů postižených Downovým syndromem, a tak je tento soubor klinicky velmi cenný.