Re: Onkogenetické vyšetření - máte někdo zkušenost?

Jsem.
Schéma preventivních vyšetření záleží na typu nalezené mutace. Těch genů je opravdu více, kromě BRCA1 BRCA2 pak PTEN, TP53 ... a schéma prevencí se pak odvíjí od toho, které nádory která mutace způsobuje. Takže obecně Ti to říci nemůžu, liší se to.

A i v případě, že se mutace žádná nenajde a rodina je očividně nádorově riziková a dá se předpokládat nějaká genetická zátěž, se dělá určité schéma preventivních vyšetření, které se nedá zobecnit, uzpůsobuje se výskytu nádorů v té konkrétní rodině.

Pokud jde o BRCA1 a BRCA2 mutace, tak MR se obvykle dělá mladým ženám od 20 let, potom od 30 let se kombinuje MR a mammografie. Mimoto se celou dobu dělá každý půlrok ultrazvuk a klinické vyšetření prsů, pak určitá vyšetření pro prevenci nádorů vaječníků, tam už se frekvence liší podle toho, zda žena podstoupila či nepodstoupila preventivní odstranění vaječníků.
A mimoto jak jsem psala vyšetření krve ve stolici, u mužů prostaty...