Re: kolorektální karcinom
Ahah, tak to jsem se v tom neorientovala, nejsou to tři lidé v rodině. Ale i tak, pokud dědeček manžela měl KK diagnostikovaný pod 50 let (nebo někde těsně kolem), tak sice nesplňuje Amsterodamská kriteria, ale splňoval by Bethesda kriteria a tam je záchyt mutace 10 - 20%. Takže i tak by to nebylo od věci.
Já bych genet. konzultaci za sebe chtěla. Protože on si člověk třeba neuvědomí sám, že někdo v širší rodině mohl mít třeba ne KK, ale nějaký další nádor asociovaný s HNPCC (gynekol. a urol.; kožní...). Možná to u vás není přímo indikace k vyšetření mutací (pokud nesplňujete ani Bethesda), ale ono se většinou začíná imunohistochemií u méně suspektních a pak se kdyžtak naváže genetikou. Ale na gen. konzultaci bych já tedy šla.
Odpovědět