Re: Opravdu musela???

Ahoj,
přesně tak, měly to potvrzené chromozomálně - a pak to bylo v naprostém pořádku. Na www.midwiferytoday.com - to je ale hodně rozlehlý portál, jsem se v diskuzích s maminami hlavně z USA a Británie dozvěděla, kolika z nich - a nebylo jich málo - se stalo, že měly potvrzený Downův syndrom a pak to bylo OK. Jasně, že je to velké množství žen a není to ani za poslední rok, to je v průběhu tak cca 5ti let, ale zaráží mne, že i tak se to běžně stává, že amniocentéza chybuje v tom, kde je uváděno, že je stoprocentní. Já přitom vůbec nezpochybňuju typický vzhled chromozomů při té které genetické poruše, ale myslím, že tady je fakt na vině lidský faktor - to, jak chromozom vypadá, jestli je skutečně kratší nebo zdeformovanější než by měl být, určují lidé, není na to jednotné měřítko.

Dám sem pár odkazů na zamyšlení:

"Amniocentéza by měla s velkou přesností odhalit případné vady plodu nebo je naopak vyloučit. "

(http://www.mineralfit.cz/mineralfit/clanek/182--amniocenteza.html)
Čili to asi opravdu není stoprocentní vyšetření, když "by měla", ne že to udělá.


Na http://www.miminka.cz/clanky/tehulky/vysetreni/amniocenteza.html? se třeba zase píše:

"Jde o cytogenetické vyšetření, které určí genetickou výbavu – to je důležité u Downova syndromu. Dále se plodová voda vyšetřuje biochemicky – na přítomnost některých látek, jejichž zvýšená koncentrace ukazuje na vývojové vady. Tato metoda je mnohem přesnější, než biochemické vyšetření krve matky.
Odebrané buňky se musí tzv. kultivovat – to je jediná nevýhoda tohoto vyšetření. Na jeho výsledky se totiž musí poměrně dlouho (asi 14 dní) čekat.
Jaká jsou rizika
Je to jedna z tzv. invazivních metod vyšetření, to znamená, že dochází k zásahu do organizmu. Díky tomu se zvyšuje riziko, že dojde k vyvolání potratu. Údaje o tom, jaké je toto riziko se rozcházejí – někde uvádějí 0,5%, jinde až 2%. Někdy také uvidíte údaj 2:100 nebo 1:200. To znamená že ve 2 (1) případech ze 100 (200) dojde po amniocentéze k potratu.
Dalším rizikem je zavlečení infekce do původně sterilního prostředí, ve kterém se miminko pohybuje. I když by se to nemělo stát, a lékaři se tomu snaží zabránit, toto riziko přece jen existuje – může totiž vést jak k potratu, k úmrtí miminka, k předčasnému porodu apod.
Z tohoto důvodu je na zvážení jak lékaře, tak rodičů, zda toto riziko chtějí podstoupit."

Píše se tam tedy, že je "mnohem přesnější než" - ne tedy, že je stoprocentně přesná.



A pak jsem třeba našla adresu http://ublg.lf2.cuni.cz/OUSTAVU/cytogspec.html To je úplně vědecká, týkající se právě chromozomálních odchylek, jsou to moc zajímavé stránky, ale už když si tam přečtu třeba:


Výsledky chromozomálního vyšetření a jejich interpretace
Na obr.1 je znázorněn karyotyp lidské tělní buňky (lymfocytu periferní krve) v tzv. metafázi. V této fázi buněčného dělení jsou chromozomy nejlépe pozorovatelné a lze je dobře odlišit. Vizualizace chromozomů byla provedena tzv. G-pruhováním. Tato metoda se v klasické cytogenetice používá nejčastěji. Spočívá ve speciálním postupu, při němž jsou chromozómy vystaveny krátkodobému působení trypsinu a pak obarveny roztokem Giemsa-Romanowski. Vyhodnocení se provádí pod světelným mikroskopem s využitím imerzního objektivu.

tak si říkám, že lidský faktor je lidský faktor. Chromozomy jsou dané, ale ten dotyčný musí to, co vidí pod mikroskopem mít dobře obarveno, dobře zobrazeno a taky to musí umět dobře interpretovat, pokud ne, nadělá víc škody než užitku.