Genetika

Vážený pane doktore a maminky,
je to asi 14 dní, co jsem se vyjadřovala k amniocentéze.

Minulý týden v pondělí mi volali z poradny, abych se dostavila. Večer (protože můj pan doktor je tam do 19. hodiny) po práci jsme tam s manželem dojeli.
Sestřička mi sdělila, že mám velmi špatný výsledek z krevních testů. Ale co je to špatný výsledek? Pan doktor mi řekl, že riziko Downova syndromu tam je a že mám jet na genetiku do Prahy, kde mě doporučí na UTZ a na odběr plodové vody.
S manželem jsme se dohodli, že tedy na tu genetiku pojedeme (přeci se nemáme "čeho bát"), ale to nezmění náš názor na fakt, že dítě chceme, byť takto "postižené".

Paní doktorka Baxová na genetice byla příjemná. Probrala námi vyplněné formuláře a konstatovala, že riziko Downova syndromu 1:276 je trošku zvýšené s ohledem na můj věk (je mi téměř 24 let), ale že jsou i další vady, které se odhalují těžko. Nepodpořila nás v našem názoru, že amniecentéza je zbytečná, pokud si dítě chceme nechat i s touto vadou, ale myslím, že nás i chápala. Navíc jsme se dověděli, že riziko potratu je při odběru vody trošku větší, než riziko Downova syndromu v našem případě.
S UTZ jsme souhlasili.
Ten byl včera. Přece jenom mají U Apolináře lepší vybavení než v Kolíně. Pan doktor nám na obrazovce ukázal celé miminko a neshledal žádné anomálie. Paní doktorka Židovská na genetice byla s výsledky UTZ spokojena a doporučila nám ještě kontrolu za 3 týdny. Výsledky (rozměry hlavičky, stehenní kosti atd.) jsou určeny s rozpětím +-10 dní těhotenství.
Navíc jsme se dověděli, že testy se provádějí v 16. týdnu, ale konkrétně u mne si nikdo není jistý. Nyní jsem podle lékařů v 20. týdnu, ale mohu přísahat, že v tomto termínu jsem viděla muže pouze oblečené a navíc jsem měla měsíčky. Takže krevní testy jsou v mém případě opravdu "jen" testy, ač tím nechci zlehčovat jejich význam.

Navíc by bylo dobré maminkám vysvětlit, proč se který rozbor dělá a co výsledek znamená. Jaká jsou (a nejsou) rizika. Konečné rozhodnutí a odpovědnost je na každých rodičích.

V každém případě vím, že ne každý pozitivní test ukazuje na "defektní těhotenství" a ne každý negativní výsledek je negativní. To riziko je vždy!!!

Přeji každé mamince, aby ta její volba byla správná a miminko bylo zdravé.