Rett syndrom

O neobvyklem neurologickem onemocneni

V sedesatych letech si rakousky neurolog Andreas Rett vsiml ve sve cekarne dvou divek se shodnymi projevy (krome celkove psychomotoricke stagnace pohybovala obe devcata neustale rukama velmi podobnym zpusobem - jako pri prani pradla.

I prubeh jejich onemocneni, ktere nemelo zadnou objasnenou pricinu, byl podle zaznamu v jejich karte, obdobny (po zdanlive normalnim prvnim roce zivota nasleduje stagnace nebo dokonce ztrata nabytych schopnosti, pozdeji se mohou projevit i jine komplikace: dechove potize, epilepticke zachvaty, nekteri pacienti zustavaji na invalidnim voziku cely zivot. Prvni odborny clanek z roku sedesat sest byl podnetem pro sledovani podobnych pripadu po celem svete, v prubehu osmdesatych let byly popsanych pacientu radove tisice, pouze divek ci zen. Pricina onemocneni byla neznama a stale se pochybovalo i o tom, zda se nejedna pouze o shodne ci podobne priznaky zapricinene ruzne, tedy o podobna, lec rozdilna onemocneni.

O nasi Johance

Kdyz se nase Johanka narodila, byla nejkrasnejsi v cele porodnici, jako kazde miminko. Take dalsi mesice byly pekne, spinkala dlouho, neplakala skoro nikdy, brzy se zacala smat a divat do oci. Byla pasivnejsi nez ostatni, ale jeste v mezich. Mela i mensi svalove napeti a hlavicku malou, ale jeste "v norme". Jak mesice prvniho roku sly, bylo stale zretelnejsi, ze naskok jejich vrstevniku je vetsi a vetsi, pres vsechny testy, kterymi jsme prosli, a ktere nicemu nenasvedcovaly. Jen vzpominka na tu dobu je tisniva, kdyz jsme jeste planovali, co bude, az povyroste, ze postavime domaci manaskove divadlo a precteme vsechny knizky, co jsem mela nekde schovane z detstvi. Pouhe pomysleni, ze by k tomu snad nikdy nemelo dojit, bylo nepredstavitelne. A kdyz byl ten pocit nesnesitelny, byla tu nadeje, ze jeste neexistuje zadny nezvratny dukaz o nicem, zbrzdeni vyvoje muze byt jen docasne, prvni roky delaji deti pokroky tak rozdilne a pozdeji se vsechno vyrovna.

Johance je sest mesicu (sazime strom a ruce jeste delaji to, co maji - drzi pekne kminek cerveneho dubu

V roce a pul umela Johanka otacet stranky v knizce, drzet se houpaciho kone nebo pinsetovym uchopem jist docela samostatne kulicky z hroznoveho vina. Ta ruka v pusince pri cviceni na mici uz ale neni nahodou, nybrz velmi casto, temer neustale.

Ackoli nebylo vubec jasne, o jake onemocneni se muze jednat, lekari, terapeuti i moji kolegove v praci celkem s jistotou konstatovali, ze je to nezvratne, my jedini jsme to stale videt nechteli. Vlastne jsem za to vdecna, i kdyz to byla dlouha doba nejistoty, mela jsem alespon cas se nejak promenit ci co, kazdopadne jednoho dne bylo vsechno pryc, strach nebo spis hruza, ktera me pred tim obchazela jen pri jedine myslence, byla ta tam, zcista jasna se dostavilo vedomi, ze je vsechno spravne, tak, jak ma byt a neni ceho se bat. At uz to nekdo vidi ciste biologicky, jako pud, ktery nas chrani, nebo jako Bozi milost, pravda je, ze ten pocit se zrodil z niceho nic, neda se vysvetlit, ale je tu stale.

V roce a pul zacala Johanka lezt a byly tu alespon male pokroky, ze kterych jsme meli radost, ackoli regrese funkce rukou pokracovala. Muj muz s ni cvicil mnoho hodin denne, lezeni pres prekazky, lezeni do kopce, lezeni do schodu. Doba od jednoho do tri let je pry v prubehu Rett syndromu nejtezsi. Zacaly se projevovat rysy autismu, nekdy bylo opravdu tezke s ni navazat kontakt, s pohledem do prazdna si mavala rucickou sem tam a nereagovala vubec na nic. Jednou jsem prisla na to, ze pouze spousta, spousta pusinek ji v takove chvili rozesmeje a vytrhne z jejiho zakleti. Je zvlastni, jak se u takoveho onemocneni, jako je Rett syndrom, projevuji i typicke charakterove vlastnosti (C vsechny tyto deti maji moc rady hudbu, pres jejich komunikacni potize, (vetsina z nich nehovori, nanejvys par slov) maji smysl pro humorne situace a vubec jsou vetsinou vesele povahy. Zaujal me jeden dotaz maminky v odbornem casopise, co pry ma delat, kdyz se jejih holcicka, ktera ma Rett syndrom, v noci pravidelne budi a nekolik hodin smeje!

Ve trech letech byly veskere schopnosti rukou ty tam, zustalo jen nepretrzite tleskani nebo mnuti dlani, takze projevy pro Rett syndrom typicke. V tom veku je i diagnosa snazsi, objevuje se typicky prubeh spankoveho EG, ktery se zjistil i u Johanky a tak bylo poprve vyrceno oficialni stanovisko, ackoli konkretni pricina onemocneni a gen, ktery za tim vsim stoji, nebyly znamy.

Johance bude na jare pet let, stale jeste samostatne nechodi, ale dela krucky s oporou dokonce jen za jednu ruku, a bavi ji to! Na vlastni pest se ale pohybuje po ctyrech. Je stale vnimavejsi, reaguje na zavolani, autisticke projevy u ni nepozorujeme, regrese, ktera probiha hlavne ve veku od jednoho do tri let, ustala, a nyni dela i mirne pokroky. Pres vsechnu namahu a starosti navic mame i spousty radosti, to je jasna vec!

O Julii Roberts v hlavni roli

Kdyz byly Johance tri roky prestehovali jsme se do Texasu a celkem nahodou objevili v Houstonu kliniku specialisovanou pro toto onemconeni. To jsme jeste ani auto nemeli a nas kamarad Pavel hodne brzy rano vstal a az do Houstonu nas dovezl. Pan doktor Glaze, ktery jiz spousty pacientek s Rett syndromem vysetril, pouze diagnosu potvrdil. To jsme jeste netusili, ze prave toto pracoviste bude mistem objevu genu, ktery za tim vsim stoji. Nekolik tydnu po nasi navsteve v Houstonu vysel v casopise Nature Genetics clanek s prvnimi mutacemi, ktere Rett syndrom zpusobuji. A razem byla rada odpovedi na spoustu otazek. Proc maji Rett syndrom pouze zeny? Gen, jehoz mutace toto onemocneni zpusobuje, lezi na X chromosomu. Zeny maji dva X chromosomy na rozdil od muzu, kteri maji pouze jeden. A to je malo, jak se ukazalo, protoze alespon jeden "zdravy" gen je potreba k tomu, aby devcata toto onemocneni vubec prezila. Chlapci, pokud u nich k mutaci dojde, vetsinou neprezivaji. Ackoli je to velky objev a skvely pokrok po mnoha letech nejistoty, stale to jeste neprinasi zadne reseni. Gen, ktery je v pripade Rett syndromu mutovany, se jmenuje MeCP2 a koduje stejnojmeny protein, ktery je v tomto onemocneni nefunkcni. Kdyby jeho uloha byla jednoznacna, snad by i pomoc byla na snade, ale MeCP2 je protein, ktery reguluje funkci cele rady dalsich a dalsich bilkovin a jsme tedy u problemu velice komplexnicho a u spousty vedeckych projektu, ktere teprve zacinaji.

A to vsechno bylo podnetem i pro Pavla, ktery nas tenkrat do Houstonu vezl, zacit s identifikovanim mutaci u ceskych pacientu a Johanka se tak loni v lete stala prvni pacientkou s popsanou mutaci v Cechach! Projekt probiha na prvni lekarske fakulte a vsechny deti i jejich maminky jsou vysetrovany zdarma. Staci jednoduchy odber krve.

A kdeze hraje Julia Roberts hlavni roli? V dokumentarnim filmu o Rett syndromu, o objevu genu, o pacientech a o holcicce Abigail, se kterou se Julia Roberts nahodne seznamila a hned nezistne nabidla svou pomoc. Krome sve role ve filmu prispela i na vyzkum velkym sponzorskym darem.