Genetické testy - pár otázek k zamyšlení

Doktor vás prohlédne ze všech možných stran a úhlů a nakonec zkonstatuje chřipku… obyčejnou, banální chřipku. Při odchodu z ordinace vám sestřička ještě vezme krev, podle doktorových slov je to „naprostá formalita“... a za nějakých 14 dnů vám tentýž doktor do telefonu rozpačitě sdělí, že podle výsledků krevních testů to nemusela být banální chřipka, ale klidně třeba i smrtelný virus Ebola.

Takhle nějak jsem si připadala, když mi na začátku srpna můj gynekolog sdělil, že krevní testy na vrozené vývojové vady „vyšly nějak divně“ a že mne chtějí co nejdříve, pokud možno hned, vidět na genetice.

Byla jsem v devatenáctém týdnu těhotenství. Velice chtěného, velice nečekaného – prognózy lékařů nebyly zrovna příznivé – a od začátku zcela bezproblémového. Do inkriminovaného dne jsem absolvovala tři vyšetření ultrazvukem; všechny dopadly dobře a naše miminko bylo shledáno „proporcionálním, bez zjevných morfologických vad“. A teď tohle. Podle výsledků z genetiky je pravděpodobnost 1:120, že naše dítě bude mít chromozomální defekt. Přesněji řečeno Downův syndrom. Ještě přesněji – že bude mentálně postižené.

Rozhodně nejsem příliš přecitlivělý člověk. Spíš naopak – platím za chladnokrevného, téměř cynického jedince se silnou náklonností k černému humoru. Ani fyzicky nepatřím zrovna mezi „padavky“. Po téhle zprávě jsem se ale sesypala jako domeček z karet. Bylo to horší, než kdyby mi našli rakovinu – protože se jednalo o naše dítě a o vadu, která se nedá nijak léčit; o vadu, s níž se nedá dělat vůbec nic.

Nejprve jsem se snažila přijít na to, kde se stala chyba. Vždyť přece v našich rodinách nikdy žádná vrozená vývojová vada nebyla. Naopak, rodokmeny máme oba zdravé až nadprůměrně. Před početím ani během těhotenství jsem nebrala žádné drogy, dokonce ani běžné prášky; nepila jsem alkohol v hojné míře a kouřit jsem přestala dva dny poté, co mi těhotenský test ukázal druhou čárku; v době, kdy jsme si naše miminko „udělali“ mi nebylo ještě ani osmadvacet. Tak proč? A hlavně - proč bylo do této chvíle všechno v pořádku, proč mne nikdo neupozornil na to, že se něco děje?

První noc po té zprávě byla asi nejhorší v mém životě. Zažila jsem toho už hodně. Před šesti lety jsem přišla v 10. týdnu o miminko, probděla jsem mnoho nocí, když moji babičku, která mne vychovávala, odvezli do nemocnice s mozkovou mrtvicí a ona několik týdnů bojovala o život, v šestnácti u mne propukla akutní schizofrenní psychóza, ale NIC z toho nebylo tak bolestivé a tak strašné jako právě tohle. Naše dítě (už jsme věděli, že je to chlapeček) mne celou noc kopalo a já se při každém jeho pohybu rozbrečela. Nad ránem jsem už byla pevně rozhodnutá odjet do Bohnic, aspoň pro nějaké prášky… ale spíš se tam nechat umrtvit a zavřít. Nebýt mého přítele – manželem se stal až 14 dnů poté – udělala bych to, ale kvůli němu jsem se rozhodla vydržet.

Paní doktorka na genetice nepatřila k nejpříjemnějším. Vlastně mi téměř vynadala. Co prý řvu, vždyť ty moje výsledky nejsou na první pohled nijak tragické, triple test vyšel negativní, ale při porovnání hodnot AFP, hCG a tloušťky kožní řasy, naměřené ve třináctém týdnu se jí prostě „něco“ nezdá. Mimochodem, tloušťku kožní řasy nám naměřili 2,6 mm. Zatracená smůla, protože do 2,5 mm je to považováno za „normální hodnotu“. Samozřejmě nám (byli jsme tam oba, já i můj přítel) ihned doporučila amniocentézu. Odmítli jsme. Jednak proto, že riziko potratu, uváděné v případě amniocentézy (1:100) bylo ještě vyšší než riziko, že naše miminko není v pořádku, a pak, Downův syndrom není vada neslučitelná se životem. Nedokázala bych to děťátko zabít jen proto, že bude jiné, i když bych se o něj nemohla starat. Zní to hrozně, ale nemohla. Znám své hranice, bohužel.

Nakonec jsme byli doporučeni na oddělení prenatální kardiologie k panu doktoru Markovi. Přibližně 50% dětí s Downovým syndromem má prý současně i srdeční vadu. Nic takového se u našeho miminka nepotvrdilo. I všechna ostatní měření – délka stehenní kosti, oddělení nosních dírek – byla v pořádku. Od té doby jsme absolvovali další tři ultrazvuková vyšetření a všechna dopadla dobře. Jistotu ale nemáme a hned tak mít nebudeme.

Bojíme se. Oba. Namísto toho krásného čekání a „těšení se“ žijeme v podivném strachu a jisté odtažitosti. Pohledy na maminky s kočárky mne ubíjí. Dlouho jsem se neodvážila koupit na miminko jediný kousek oblečení – a i teď nakupuji zásadně po bazarech, protože si říkám, že by mi pak bylo líto ty úplně nové věcičky vyhodit. Když se stane, že na „to“ výjimečně pár dnů nemyslím a raduji se z toho, jak se nám miminko v bříšku krásně mrská, o to horší je pak pád do reality. A to ani nemluvím o tom, jak mne trápí strach mého manžela. Vidím, s jakou láskou „malého“ hladí a zároveň ten strašlivý strach v jeho očích… ty rozpaky, když pokládám jeho dlaň na roztančené bříško… Pořád ty otázky – co budeme proboha dělat, jestli náš chlapeček bude mentálně postižený?

Přednedávnem mne překvapily lékařské statistiky, v nichž byla ČR vedena jako země s myslím vůbec nejnižší novorozeneckou úmrtností na světě. Ale teď už začínám tušit, za jakou cenu… a čím dál tím více se zamýšlím nad etickým pozadím tzv. triple testu.

Snažila jsem se prostudovat si toho o něm co nejvíc. A vida, objevila jsem převelice zajímavé údaje o falešné negativitě, falešné pozitivitě, nárocích na přesnost v určení délky těhotenství, přičemž – alespoň podle mého názoru – převážnou většinu takto detekovaných vad musí nutně odhalit ultrazvukové vyšetření. Nedovedu si totiž představit, že by se dal „přehlédnout“ anencefalus nebo rozštěp páteře. Minimálně na možnost vady musí „něco“ upozornit.

Ono je totiž něco úplně jiného, máte-li se rozhodovat o životě miminka postiženého vadou, která pro něj znamená jen bolest a brzkou smrt, nebo miminka, které může prožít docela šťastný život, byť ne takový, na jaký jsme zvyklí my „zdraví“. Jedna moje známá pracuje s mentálně postiženými dětmi a tak vím, jak dokáží být manuálně zručné, co všechno při dobré péči zvládnou – máme vůbec právo rozhodovat o bytí nebo nebytí životaschopných bytostí jen proto, že mají o jeden chromozom víc a nikdy neukončí VŠ s červeným diplomem? Kam až chceme v selekci zajít? Budeme za čas zabíjet děti, u nichž je vysoké riziko, že se narodí s luxací kyčelního kloubu, srostlými prsty na nohou nebo odstávajícíma ušima?

Nevím, jestli si zmíněná paní doktorka z oddělení lékařské genetiky vůbec dokáže představit, jak krutý dopad mají její zprávy na budoucí maminky. Pro ni je to možná jen statistika, ale pro mne je to dítě; živé dítě, které o sobě dává vědět, dítě, které vzniklo z lásky dvou lidí.

Díky statistice žijeme už jedenáct týdnů ve strachu o naše miminko a ještě dalších deset nás čeká. Ironií osudu je miminko neuvěřitelně čilé, velké a silné; podle pana doktora to vypadá skoro na malého obříka. Pokaždé, když ho přes bříško hladím, je mi do breku, protože jsem si to čekání představovala úplně jinak. Nepodstoupila jsem amniocentézu, takže máme ještě naději; ale ten strach, vepsaný do těhotenské průkazky slovy „double test – risk MD 1:120“, nepřeji prožít ani tomu nejhoršímu nepříteli. A přitom ho prožívá daleko víc maminek. Většinou zbytečně, protože opravdu postižených miminek je i mezi „špatnými“ genetickými testy velice málo – ale nastávající maminka neumí myslet jako racionální statistika, což si bohužel lékaři neuvědomují…

Ještě nevíme, jak je na tom náš chlapeček; ale víme, že v případném dalším těhotenství triple test rovnou odmítneme. Možná to někomu z vás přijde nezodpovědné, lze argumentovat tím, že se tím stejně strachu nezbavíme… to všechno beru, ale aspoň nebudeme mít každý den před očima to hrozné číslo 1:120. A za tuhle úlevu nám to opravdu stojí.